Biopsia stereotassica cerebrale

La biopsia stereotassica cerebrale consiste nel prelievo di piccoli frammenti di tessuto patologico dall’encefalo, da sottoporre successivamente all'analisi al microscopio. Lo scopo è diagnosticare il tipo di lesione presente e decidere il trattamento più appropriato.

Il raggiungimento della lesione da indagare è guidato principalmente dalla risonanza magnetica (RM). Per fare ciò si fissa alla testa del paziente, in anestesia locale, "un casco stereotassico" che permette di ottenere riferimenti geometrici altamente precisi sul campo operatorio, rispetto all'elaborazione tridimensionale delle immagini ottenute in RM. Negli ultimi decenni è stata inoltre introdotta un'altra tecnica chiamata neuronavigazione "frameless", che permette di registrare le immagini di risonanza magnetica preoperatorie alle coordinate spaziali della testa del paziente fissata al lettino operatorio, usando dei sistemi di tracciamento ottici o magnetici, e senza la necessità di posizionare un casco stereotassico.

Entrambi i sistemi utilizzano degli appositi software per la pianificazione della traiettoria più sicura (evitando strutture critiche) ed efficace (scegliendo i punti di prelievo ritenuti più “informativi”) e permettono di guidare con precisione l'ago bioptico, inserendolo in un piccolo foro creato nel cranio in anestesia locale o generale.

Questa procedura è utilizzata per:

1. Diagnosticare tumori cerebrali sospetti: la biopsia stereotassica consente di ottenere, in modo sicuro e poco invasivo campioni di lesioni profonde o in aree eloquenti del cervello (ovvero le aree funzionali che sono coinvolte, per esempio, nella comunicazione, nel movimento, nel linguaggio) migliorando la precisione diagnostica per tumori maligni primitivi, come i glioblastomi, o secondari, soprattutto quando il tumore primitivo non è noto. Questo approccio è cruciale in casi in cui non vi sia indicazione a procedere con un intervento chirurgico per rimuovere la massa tumorale o quando altre metodiche diagnostiche non invasive risultano inconclusive.
2. Confermare la presenza di infezioni, malattie infiammatorie o neurodegenerative: è particolarmente utile nei casi di encefalite di origine ignota o di malattie neurodegenerative sospette, garantendo un'analisi dettagliata del tessuto cerebrale per chiarire diagnosi complesse.
3. Eseguire analisi molecolari avanzate: i campioni ottenuti vengono analizzati con tecniche innovative come il sequenziamento di nuova generazione (NGS), che permettono di identificare mutazioni genetiche e biomarcatori che possono essere utili per guidare verso terapie sempre più personalizzate, specialmente nei tumori cerebrali primari e secondari.

Tra le mutazioni chiave che è possibile identificare con la tecnica di NGS ci sono quelle nei geni IDH, CDKN2A/B, K327M o BRAF, cruciali per definire la classificazione molecolare dei tumori cerebrali secondo le linee guida più recenti dell’OMS. Queste informazioni oltre a guidare lo sviluppo di terapie più mirate, possono migliorare la diagnosi. Per esempio, mutazioni nei geni IDH1 e IDH2 sono associate a specifiche prognosi e risposte terapeutiche nei gliomi e possono quindi indirizzare verso la terapia più efficace per il singolo paziente. Si ipotizza che nell’arco di alcuni anni la biopsia liquida, basata sull’analisi di un campione di liquido cefalo-rachidiano prelevato tramite puntura lombare, possa affiancarsi alla biopsia stereotassica cerebrale come strumento diagnostico e predittivo di rilievo clinico.

L'esame può avere controindicazioni generali in relazione alle condizioni mediche del paziente (per esempio disturbi della coagulazione del sangue) e controindicazioni specifiche all'esecuzione della risonanza magnetica (per esempio in pazienti con apparecchi elettronici impiantati, protesi metalliche, insufficienza renale o allergie al mezzo di contrasto).

La biopsia stereotassica cerebrale viene eseguita sotto anestesia, è quindi generalmente necessario essere a digiuno dalla mezzanotte precedente. Salvo diversa indicazione del medico, è possibile assumere i farmaci abituali. Particolare attenzione va prestata nel caso si assumano terapie anticoagulanti o antiaggreganti.

Ci si deve fare accompagnare da qualcuno. L'esame, infatti, è invasivo e richiede un periodo di degenza e di recupero che può variare in base alle indicazioni che darà lo specialista esecutore della procedura.

L'esame viene generalmente eseguito in anestesia generale (nei casi di biopsia frameless neuronavigata) o in anestesia locale (nei casi di biopsia stereotassica con casco). In entrambi i casi il dolore è ben neutralizzato e un eventuale lieve disagio post-operatorio può essere controllato con semplici analgesici.

Nonostante sia una procedura meno invasiva di un intervento “a cielo aperto”, la biopsia stereotassica cerebrale è un intervento chirurgico a tutti gli effetti: non mancano perciò i rischi, anche se sono poco frequenti. Questi possono includere possibili sanguinamenti o infezioni nella sede della perforazione. Inoltre, esiste la possibilità che non si riesca a fare una diagnosi certa, perché i campioni patologici acquisiti sono insufficienti o perché la zona in cui si è effettuato il prelievo non è abbastanza rappresentativa della lesione.

La biopsia stereotassica cerebrale eseguita con la risonanza magnetica non comporta l'impiego di radiazioni.

La durata complessiva della procedura è di circa un'ora. La durata dell'intervento dipende anche da come il paziente risponde all'anestesia, dalla posizione della massa da raggiungere e dalla modalità di biopsia (stereotassica o frameless).

Dopo avere eseguito la biopsia è necessario un periodo di osservazione la cui durata è variabile. Spesso si preferisce far passare al paziente una notte in ospedale.

La biopsia stereotassica cerebrale è una procedura limitatamente invasiva, ma estremamente delicata. È quindi opportuno rimanere a riposo per qualche giorno dopo l'intervento, anche per il recupero dall'eventuale anestesia generale. Inoltre, potrebbero essere prescritti dei farmaci da assumere nei giorni successivi all'esame.